Prise en charge des maladies rares
Une maladie rare est une affection médicale qui touche un petit nombre de personnes par rapport à la population générale (en Europe, une maladie est définie comme rare si elle affecte moins d’une personne sur deux mille). La diminution de l’errance diagnostique dans les maladies rares est une priorité nationale. Pour cela, la prise en charge des maladies rares est organisée en filière en fonction du domaine d’expertise. Les filières maladies rares sont composées de Centres de Référence en Maladie Rare (CRMR) et de Centres de Compétence en Maladies Rares (CCMR) rattachés aux CRMR. Ces centres répartis sur le territoire, assurent le diagnostic, la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes atteintes de maladies rares.
Dans le cadre de la campagne de labellisation des CCMR, qui a lieu tous les 5 ans, le centre OPHTALMOLOGIE RIVE GAUCHE a été doublement labellisé comme CCMR au sein de la filière SENSGENE qui assure le diagnostic et la prise en charge des pathologies sensorielles d’origine génétique.
Pouvez-vous m’en dire plus sur votre centre ? Comment devient-on Centre de Compétence en Maladie Rare (CCMR) ?
Docteur Léopoldine LEQUEUX
« Le centre OPHTALMOLOGIE RIVE GAUCHE est un centre d’ophtalmologie situé au sein de la Clinique Rive Gauche à Toulouse, bien identifié dans le schéma de soins régional pour la prise en charge médicale et chirurgicale des pathologies visuelles de l’enfant depuis de nombreuses années.
L’équipe médicale, construite initialement autour de l’activité ophtalmopédiatrique du Dr Thouvenin s’est étoffée au cours du temps. Actuellement nous sommes trois praticiens, ayant développé chacun des domaines d’expertises complémentaires, le Dr Thouvenin pour les pathologies oculomotrices, le Dr Bonifas pour les malformations complexes du segment antérieur et moi-même pour les pathologies rétiniennes. Nous venons d’être rejoints par le Dr Deboutte pour nous aider à poursuivre la forte activité de strabologie du centre.
Docteur Christelle BONIFAS
« A côté de cette forte activité clinique, nous sommes également impliqués depuis de nombreuses années dans les différentes sociétés savantes de cette spécialité avec une activité scientifique et un rôle d’enseignement. De ce fait nous pouvons répondre aux différentes missions exigées pour un CCMR.
Notre labellisation au sein de la filière SENSGENE est donc la reconnaissance de l’ensemble de ce travail réalisé depuis de nombreuses années au sein de notre centre en collaboration avec le réseau régional de prise en charge des maladies rares.
Nous menons ce travail en équipe, mais il nous est apparu opportun de proposer un médecin référent pour chacun des centres, le Dr Bonifas pour le CCMAR rattaché à CARGO pour les pathologies du développement oculaire et le Dr Lequeux pour le CCMR rattaché à MAOLYA pour les pathologies rétiniennes héréditaires. L’objectif est de pouvoir pleinement nous investir et mener au mieux chacun des projets correspondant à nos domaines d’expertise de prédilection. »
Pourquoi cette double labellisation est importante pour un centre comme le vôtre ?
Docteur Christelle BONIFAS
« En permettant aux professionnels de santé, aux associations de patients et aux malades eux-mêmes de mieux nous identifier, cette labellisation devrait aider notre centre à fonctionner comme un véritable relai des CRMR, au plus proche des patients, pour le diagnostic et l’accompagnement des maladies rares.
Notre labellisation s’inscrit également dans une démarche qui vise à faciliter notre participation à l’ensemble des actions de la filière SENSGENE (formation, recherche) et améliorer ainsi notre expertise au bénéfice des patients. En pratique les patients référencés par notre centre peuvent ainsi bénéficier des méthodes diagnostiques et thérapeutiques les plus récentes. Ils peuvent également participer à des essais cliniques s’ils le souhaitent. »
Qu’est-ce que cette labellisation va apporter à vos patients ?
Docteur Léopoldine LEQUEUX
« Concrètement, la reconnaissance de notre expertise et de nos compétences dans le domaine des maladies rares ophtalmologiques, nous permet par exemple de pouvoir participer aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP) nationales pour les dystrophies rétiniennes héréditaires. Nous présentons au cours de ces RCP nos patients éligibles aux préindications pour analyse génomique. Nous réalisons ainsi dans le cadre du plan France génomique l’exploration diagnostique clinique et génétique de nos patients atteints de pathologie rétinienne héréditaire. Nous assurons également une mission de proximité pour le suivi des patients du CRMR MAOLYA domiciliés près de la région Toulousaine.
Un autre exemple est la création d’une structure d’hôpital de jour « pathologies ophtalmologiques héréditaires » en collaboration avec notre établissement de soins afin de faciliter l’accès aux soins, le parcours de soins, et d’améliorer la prise en charge médico-sociale des patients déficients visuels ou en situation de polyhandicap.»
Quels sont les avantages d’une structure d’hôpital de jour ?
Docteur Léopoldine LEQUEUX
« L’hôpital de jour (HDJ) permet au patient de réaliser en une seule fois, sur une demi-journée ou une journée l’ensemble du bilan diagnostique. Ce bilan est suivi d’une consultation médicale de synthèse, avec quand cela est nécessaire un temps dédié à l’annonce diagnostique d’une maladie rare et grave d’origine génétique. Au cours de cette journée, nous donnons également l’ensemble des informations utiles pour le quotidien de nos patients (association de malades, ouverture des droits sociaux, réseau basse vision…).
La réalisation en hôpital de jour du bilan diagnostic ou de suivi chez un patient présentant une déficience visuelle permet de réduire les déplacements de ces patients, souvent difficilement mobiles à cause de leur handicap. Un transport médicalisé peut être pris en charge lorsqu’une prise en charge à 100 % ou ALD n’est pas en place. Les patients bénéficient également au cours de cette HDJ d’une prise en charge à 100 % de l’ensemble des actes médicaux et paramédicaux réalisés.
Ce projet a pu voir le jour grâce au soutien de la clinique Rive Gauche et nous espérons pouvoir proposer prochainement toujours en collaboration avec l’établissement l’intervention d’une assistance sociale, d’une psychologue pour proposer la prise en charge et l’accompagnement médico-social le plus complet possible pour nos patients. »
Justement, comment fonctionnez-vous avec le réseau régional des professionnels de santé ?
Docteur Christelle BONIFAS
Nous nous efforçons de coordonner la prise en charge de nos patients dans un réseau de soins local et régional comprenant outre les services hospitaliers spécialisés pour les pathologies syndromiques (CHU ou CH de la région Occitanie en fonction de l’origine géographique des patients) mais également les pédiatres de ville et médecins traitants pour un suivi de proximité.
Nous collaborons également étroitement avec les établissements spécialisés dans la prise en charge des personnes déficientes visuelles (l’Institut des Jeunes Aveugles ou le Centre Lestrade à Toulouse, le centre André Mathis à Saint Gaudens) ainsi qu’avec les différents services médico-sociaux de la région (CAMPS, SESSAD …). Nous orientons également les patients vers les intervenants de proximité que sont les orthoptistes libérales, les opticiens formés en matériel optiques pédiatrique et/ou basse vision.
En obtenant le label de Centre de Compétence Maladies Rares, le Centre OPHTALMOLOGIE RIVE GAUCHE est reconnu comme ayant les compétences nécessaires pour diagnostiquer et traiter efficacement certaines maladies rares spécifiques. Cette labellisation vise à assurer une prise en charge globale, spécialisée et coordonnée pour les patients atteints de maladies rares, à améliorer la qualité des soins, à favoriser la recherche et le partage des connaissances, ainsi qu’à renforcer la collaboration entre les différents acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares. »
